白化病是一种与遗传相关的皮肤及附属器官色素缺乏性疾病，主要由于基因突变导致黑色素生成异常。患者常表现为皮肤、毛发及眼睛的色素减退，可能伴有视力异常等问题。
该病的发生与酪氨酸酶基因突变有关，这种酶在黑色素合成中起关键作用。基因缺陷会使酪氨酸酶活性降低或完全缺失，导致黑色素细胞无法正常合成黑色素。部分患者可能同时出现眼球震颤、畏光、视力低下等眼部症状，这与视网膜色素上皮细胞的色素缺失有关。根据临床表现可分为眼皮肤型白化病和眼型白化病，前者影响皮肤、毛发和眼睛，后者主要累及眼部。
日常生活中需特别注意防晒措施，外出时使用防晒霜、穿戴遮阳衣物，减少紫外线对皮肤的损伤。定期进行眼科检查，佩戴防紫外线眼镜保护视力。有家族史者建议进行遗传咨询和基因检测，孕期可通过产前诊断评估胎儿患病风险。若出现皮肤病变加重或视力急剧下降，应及时到皮肤科或眼科就诊。