PCR检查主要用于检测病原体感染、遗传性疾病以及肿瘤基因突变等，在医学诊断中应用广泛。
1、病原体感染检测
PCR技术能够快速、灵敏地检测病毒、细菌等病原体的核酸。例如，在新冠病毒感染中，通过采集咽拭子样本进行PCR检测，可确定是否存在病毒RNA。此外，HPV、结核分枝杆菌、乙型肝炎病毒等感染也可通过此方法确诊。
2、遗传性疾病诊断
PCR可用于分析特定基因突变，辅助诊断遗传性疾病。如地中海贫血患者可通过PCR检测α或β珠蛋白基因缺失或突变；囊性纤维化、遗传性耳聋等疾病也可通过基因扩增技术筛查相关致病位点。
3、肿瘤基因突变分析
在肿瘤诊疗中，PCR技术可检测与癌症相关的基因异常。例如，非小细胞肺癌患者可通过EGFR基因突变检测指导靶向治疗；结直肠癌中KRAS基因突变状态影响治疗方案选择。这种检测有助于实现个体化精准医疗。
PCR检查需由专业医疗机构操作，检测前应遵医嘱做好采样准备。结果解读需结合临床表现及其他检查，避免自行判断。若检测提示异常，应及时就医咨询后续处理方案。