纯合基因并不一定会导致疾病。遗传因素在疾病发生中扮演着重要角色，但并非所有纯合基因变异都会导致疾病。有些纯合基因变异可能不表现出任何症状，或者只有在特定环境或条件下才会显现出影响。
例如，某些纯合基因变异可能影响蛋白质的结构和功能，如囊性纤维化中的CFTR基因突变，或者影响基因表达的调控，如血红蛋白病中的HBB基因变异。然而，也有纯合基因变异可能不直接导致疾病，而是增加疾病的风险，或者在特定条件下才会显现出病理效应。在实际应用中，如使用药物治疗时，应考虑个体的基因型，因为不同基因型可能影响药物的代谢和效果，例如华法林、他莫昔芬和美托洛尔等药物的个体化治疗。
对于携带纯合基因变异的个体，建议在医生的指导下进行遗传咨询和定期健康检查，以便及时发现并管理可能出现的健康问题。