白化病是一种与遗传相关的皮肤及其附属器官色素缺乏性疾病。该病由于基因突变导致黑色素生成障碍,患者的皮肤、毛发及眼睛等部位可能出现颜色变浅,并常伴有视力异常等问题。
黑色素是人体内决定皮肤、毛发和眼睛颜色的重要物质。白化病患者因酪氨酸酶基因突变,导致酪氨酸酶活性降低或缺失,无法正常催化黑色素合成。根据类型不同,白化病可分为眼皮肤型白化病和眼部型白化病,前者影响皮肤、毛发及眼睛,后者主要累及眼部。患者普遍存在虹膜色素缺失引起的畏光、眼球震颤、视力低下等症状,皮肤因缺乏黑色素保护更易受紫外线损伤。
日常需注意严格防晒,穿戴防晒衣物并使用高倍数防晒霜,避免强烈日晒。定期进行皮肤癌筛查,视力障碍者可借助助视器改善生活质量。建议有家族史者进行遗传咨询,孕期可通过基因检测评估胎儿患病风险。患者应保持均衡营养,适当补充维生素D,并在眼科和皮肤科医生指导下制定个性化健康管理方案。