血友病是一种遗传性出血性疾病，主要由于血液中缺乏特定凝血因子导致凝血功能异常。该病可分为血友病A和血友病B两种类型，分别由凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏引起。
血友病的病因与X染色体隐性遗传相关，男性发病率显著高于女性。患者由于凝血因子活性降低，轻微外伤后可能出现出血时间延长、皮下瘀斑、关节腔积血等症状，严重者甚至发生自发性出血。典型表现包括婴幼儿期易出现皮下血肿、关节反复出血导致畸形等。诊断时需结合凝血功能检查、凝血因子活性测定及基因检测。
患者日常需避免剧烈运动或外伤风险较高的活动，注意防护关节。发生出血时应立即冷敷并抬高患肢，及时就医补充凝血因子。育龄家庭可通过基因筛查和产前诊断降低后代患病风险，确诊患者需在血液科医生指导下制定个体化治疗方案，必要时进行预防性凝血因子输注。