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基因突变导致的雷特综合征表现有哪些

王慧萍 神经内科 主任医师

江西中医药大学附属医院 三甲

雷特综合征是一种由基因突变引起的神经发育障碍,通常表现为以下几种症状:

1.发育迟缓

雷特综合征患者往往在婴儿期出现发育迟缓,包括运动技能和语言能力的延迟发展。

2.手部动作异常

患者可能会出现重复性的手部动作,如手部拍打或搓手,这些动作是该病症的典型特征之一。

3.呼吸异常

雷特综合征患者可能会有呼吸节律异常,表现为呼吸急促或呼吸暂停。

对于雷特综合征患者,日常生活中应给予耐心和细心的照顾,注意观察症状变化,并及时就医。由于雷特综合征是一种罕见病,确诊和治疗需要专业医生的评估和指导,因此一旦发现相关症状,应尽快寻求专业医疗机构的帮助。

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