肿瘤MSI检测是一种用于评估肿瘤细胞微卫星不稳定性的分子检测方法。微卫星是存在于人类基因组中的短重复DNA序列，其稳定性依赖于DNA错配修复系统的正常功能。当该系统功能异常时，微卫星序列可能出现重复次数的改变，称为微卫星不稳定性。该检测在肿瘤诊断和治疗中具有重要意义。
1.定义与机制
MSI指由于DNA错配修复功能缺陷，导致肿瘤细胞中微卫星序列长度发生改变的现象。微卫星广泛分布于基因组中，其重复单元的增减可能影响相关基因功能，进而促进肿瘤发生发展。约15%的结直肠癌患者存在MSI特征。
2.临床应用
MSI检测常用于指导结直肠癌患者的预后评估和化疗方案选择。具有MSI特征的肿瘤对某些化疗药物敏感性较低，但可能对免疫检查点抑制剂治疗更敏感。此外，MSI检测还可作为林奇综合征（遗传性结直肠癌）的筛查指标。
3.检测方法
主要通过PCR或二代测序技术分析肿瘤组织与正常组织的微卫星位点差异。国际通用标准是检测5个特定微卫星位点，根据不稳定位点数量分为MSI-H（高度不稳定）、MSI-L（低度不稳定）和MSS（稳定）。检测样本通常需要肿瘤组织石蜡切片和配对正常组织或血液样本。
建议患者在肿瘤专科医生指导下进行MSI检测，结合病理分期、基因突变等其他检查结果制定个体化治疗方案。检测结果需由专业分子病理医师解读，阳性患者可考虑遗传咨询。定期随访复查有助于监测治疗效果和病情变化。