自闭症的病因尚未完全明确，通常认为与遗传、环境因素、神经生物学异常等多方面有关。目前研究显示，该疾病可能是多种因素共同作用的结果，需结合个体情况具体分析。
1.遗传因素
部分自闭症患者存在家族遗传倾向，研究表明某些基因突变可能影响大脑发育和功能。例如，SHANK3.NLGN3等基因异常可能干扰神经元之间的信号传递，导致社交和沟通障碍。此外，同卵双胞胎中自闭症共患率显著高于普通人群，进一步支持遗传因素的作用。
2.环境因素
孕期感染、药物暴露或早产等不良妊娠因素可能增加患病风险。若母亲在妊娠期感染风疹病毒、接触某些化学物质（如丙戊酸钠），可能影响胎儿神经发育。早产儿因大脑未完全成熟，也可能更易出现神经功能异常。
3.神经生物学异常
部分患者存在额叶、颞叶等脑区结构或功能异常，影响情绪认知和社交能力。功能性磁共振成像显示，自闭症患者的镜像神经元系统活跃度较低，可能导致模仿行为和共情能力缺陷。此外，神经递质如5-羟色胺水平异常也可能参与发病过程。
若发现孩子存在社交回避、语言发育迟缓等表现，建议尽早就诊儿童发育行为专科。通过标准化评估工具（如ADOS量表）明确诊断后，可尽早开展应用行为分析疗法、感觉统合训练等干预措施，改善患儿社会适应能力。