戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于溶酶体贮积症的一种。该病由于GBA基因突变导致葡萄糖脑苷脂酶缺乏，使葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞溶酶体中堆积，形成典型的“戈谢细胞”，进而引发多系统病变。
戈谢病主要分为三种类型，其中I型最为常见，表现为肝脾肿大、贫血、血小板减少及骨骼病变。II型和III型则累及神经系统，可能出现眼球运动障碍、癫痫、共济失调等症状。诊断需结合临床表现、酶活性检测及基因分析。治疗上，酶替代疗法如伊米苷酶可有效改善症状，底物减少疗法如米格司他胶囊也有一定作用。部分患者需接受脾切除或骨病相关手术干预。
目前尚无根治方法，但早期诊断和治疗可显著改善预后。有家族史者建议进行遗传咨询和产前基因检测。患者应定期监测血常规、肝脾体积及骨骼情况，避免剧烈运动以防骨折。若出现急性骨痛或神经系统症状加重，需立即就医调整治疗方案。所有治疗方案均需在血液科或遗传代谢病专科医生指导下进行。