黑色素瘤是一种由黑色素细胞恶变形成的皮肤恶性肿瘤，其恶性程度较高且易发生转移。该病多见于皮肤，也可发生于黏膜、眼等部位，常与紫外线暴露、遗传等因素有关。
1、定义
黑色素瘤来源于表皮基底层黑色素细胞，属于恶性肿瘤。其细胞异常增殖可突破基底膜向真皮层浸润，并通过淋巴或血液转移至全身。相较于其他皮肤肿瘤，该病进展快且预后较差。
2、病因
长期紫外线照射是主要诱因，短波紫外线可损伤细胞DNA导致突变。约10%患者存在家族遗传史，与CDKN2A等基因突变相关。先天性巨痣直径超过20厘米时，恶变风险可达5%-20%。
3、症状
典型表现为原有痣体出现颜色改变，呈棕黑、粉红或蓝灰色混杂。皮损边缘呈锯齿状或地图样扩展，表面可能出现溃疡、渗液。部分患者伴有卫星灶或区域淋巴结肿大，提示转移可能。
4、诊断
皮肤镜检查可观察色素分布模式和血管形态，是初筛重要手段。病理活检通过Breslow厚度测量和Clark分级判断浸润深度，前哨淋巴结活检能评估转移情况。免疫组化检测S-100、HMB-45等标志物可辅助确诊。
5、治疗
早期以扩大切除术为主，切缘需达1-2厘米。Ⅲ期患者需行区域淋巴结清扫，术后配合干扰素辅助治疗。晚期采用PD-1抑制剂等免疫治疗，联合BRAF抑制剂靶向治疗可延长生存期。放疗多用于骨转移姑息治疗。
发现皮肤色素性皮损出现形态改变或快速增大时，应及时至皮肤科就诊。日常需做好防晒措施，避免正午时段户外活动，定期进行皮肤自查。确诊患者应每3个月复查皮肤镜和影像学检查，监测复发及转移情况。