亨廷顿舞蹈病通常属于单基因遗传病。该病主要由HTT基因突变引起，具有明确的显性遗传规律，可通过基因检测明确诊断。
亨廷顿舞蹈病的发病与位于4号染色体上的HTT基因突变密切相关。该基因的CAG三核苷酸重复序列异常扩增是主要致病机制，当重复次数超过40次时，几乎都会导致疾病发生。由于该突变以常染色体显性方式遗传，患者后代有50%的概率携带致病突变。基因检测可通过分析CAG重复次数来确诊，同时也能为家族成员提供遗传风险评估。
对于有亨廷顿舞蹈病家族史的人群，建议在专业遗传咨询门诊进行基因检测和生育指导。目前虽然尚无根治方法，但针对运动障碍、精神症状等临床表现，可通过多学科协作管理来改善患者生活质量。