视网膜色素变性是一类遗传性视网膜疾病，主要与基因突变导致的视杆细胞功能异常有关。患者可能出现夜盲、视野缩小及视力下降等症状，需及时就医明确病因并治疗。
1.遗传因素
视网膜色素变性多为常染色体隐性或显性遗传，部分为X染色体隐性遗传。基因突变会导致视杆细胞逐渐变性，引发光感受器细胞死亡。患者早期表现为夜盲，随病情进展可能出现管状视野。
2.感光细胞变性
视网膜中的视杆细胞负责暗视觉，其凋亡会导致视网膜色素上皮层迁移，形成骨细胞样色素沉积。这种病理改变会逐渐累及黄斑区，造成中心视力下降。
3.代谢异常
部分患者存在视黄醇代谢障碍，导致维生素A衍生物转运异常，加速感光细胞退化。这种情况可能伴随视网膜电流图振幅显著降低等客观检查异常。
建议患者每3-6个月进行眼底照相、视野检查等监测。避免剧烈运动和外伤，注意控制血压、血糖。若出现白内障或黄斑水肿等并发症，需及时进行白内障超声检查乳化术或抗VEGF药物玻璃体腔注射治疗。日常生活中可使用电子助视器等辅助器具，最大程度保留现有视功能。