珠蛋白生成障碍性贫血是一种遗传性血液疾病，由于基因缺陷导致血红蛋白合成不足，可能引发贫血及相关并发症。其主要危害包括贫血症状加重、器官损伤、生长发育受限等，预防需通过遗传筛查和产前诊断实现。
珠蛋白生成障碍性贫血是由于珠蛋白基因缺陷，导致红细胞内血红蛋白合成不足或完全缺失。患者骨髓无法生成足够正常红细胞，造成红细胞寿命缩短和慢性溶血性贫血。该病分为α型和β型，严重程度从轻度贫血到危及生命不等。重度患者会出现面色苍白、黄疸、肝脾肿大等症状，长期贫血可导致心脏扩大和心力衰竭。反复输血引发的铁过载会损害肝脏、心脏和内分泌器官。婴幼儿患者可能出现骨骼畸形、生长迟缓和智力发育障碍。该病具有遗传性，夫妻双方携带致病基因时，子女患病风险达25%。
建议育龄夫妇在婚前或孕前进行血常规检查和血红蛋白电泳筛查，明确是否为基因携带者。高风险孕妇需在孕11-14周进行绒毛取样或孕16-22周实施羊膜穿刺术进行基因诊断。已生育过患儿的家庭应接受专业遗传咨询，必要时通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎。
日常应注意避免近亲结婚，携带者婚配时应做好生育规划。确诊孕妇应按医嘱定期监测胎儿发育情况，新生儿出生后需及时进行脐带血检测。普通人群若出现不明原因贫血，建议尽早就医明确诊断。