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什么是肥厚型心肌病

杨崛圣 心脏大血管外科 主治医师

南昌大学第二附属医院 三甲

肥厚型心肌病是一种以心室壁异常增厚为特征的心肌疾病,通常属于遗传性心脏病。该病主要表现为心肌非对称性肥厚,可能影响心脏舒张功能,部分患者可伴有左心室流出道梗阻。

1.遗传因素相关

约60%的病例与常染色体显性遗传有关,目前已发现超过20种致病基因,其中最常见的是β-肌球蛋白重链基因突变。基因检测可帮助识别家族性病例,患者的直系亲属建议进行遗传咨询和定期心脏筛查。

2.心肌异常增厚

肥厚型心肌病最显著的特征是心室壁厚度超过正常范围,通常以室间隔基底部增厚最为明显。这种增厚并非由高血压、心脏瓣膜病等其他疾病引起,而是原发性的心肌结构异常,可通过心脏超声检查明确诊断。

3.临床表现多样

患者可能出现劳力性呼吸困难、胸痛、心悸等症状,严重时可发生晕厥。部分患者存在心律失常风险,尤其是室性心动过速,可能引发心源性猝死。但约有25%的患者在疾病早期无明显症状,往往通过体格检查意外发现。

对于确诊或疑似肥厚型心肌病的患者,建议定期进行心电图、心脏超声检查等检查监测病情变化。日常生活中应避免竞技性体育运动和突然的剧烈活动,出现胸闷、晕厥等症状时需立即就医。治疗方案需根据具体病情在心血管专科医生指导下制定。

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