庞贝病是一种罕见的遗传代谢疾病，因基因突变导致酸性α-葡萄糖苷酶缺乏，引发糖原在溶酶体内异常堆积。该病主要累及肌肉、心脏等多系统，临床表现分为婴儿型及晚发型，可通过酶替代疗法进行干预。
1、病因与发病机制
庞贝病属于常染色体隐性遗传病，由GAA基因突变引起。该基因负责编码酸性α-葡萄糖苷酶，其活性缺失会导致糖原无法正常分解，大量堆积在骨骼肌、心肌及肝脏等组织的溶酶体中，造成细胞功能受损。糖原异常沉积是引发多器官病变的核心机制。
2、临床表现
婴儿型在出生后2-6个月出现喂养困难、肌张力低下、心脏扩大及呼吸衰竭，病情进展迅速。晚发型多在儿童期或成年期发病，主要表现为进行性肌无力、运动耐力下降、呼吸肌受累导致的夜间呼吸困难，部分患者伴脊柱侧凸或睡眠呼吸暂停。
3、治疗与管理
阿葡糖苷酶α是经FDA批准的特异性酶替代治疗药物，通过静脉输注补充缺陷酶。呼吸功能不全患者需机械通气支持，骨骼肌受累者需物理治疗维持关节活动度。治疗需由多学科团队共同制定方案，定期评估心肺功能及运动能力变化。
患者确诊后应尽早在神经内科或遗传代谢科规范治疗，有家族史者建议进行基因检测和遗传咨询。日常需注意预防呼吸道感染，监测呼吸肌功能，避免剧烈运动引发横纹肌溶解等并发症。