骨肉瘤是一种原发于骨骼的恶性肿瘤，属于骨癌中最常见的类型之一，好发于10-25岁的青少年及儿童，常见部位为长骨的干骺端，如股骨远端、胫骨近端等。其特点为肿瘤细胞直接形成不成熟的骨样组织或骨质，具有侵袭性强、易转移等特点。
1、疾病概述
骨肉瘤起源于间叶组织，恶性程度较高，可破坏正常骨结构并侵犯周围软组织。早期症状隐匿，随着病情进展可能出现局部疼痛、肿胀、活动受限等表现。若未及时治疗，可能通过血液转移至肺部或其他骨骼。
2、临床表现
典型症状包括进行性加重的骨骼疼痛，夜间尤为明显，可伴随局部皮肤温度升高、静脉曲张。部分患者可能出现病理性骨折，或在关节附近形成明显肿块。晚期患者可能出现体重下降、乏力等全身症状。
3、发病原因
具体病因尚未完全明确，可能与基因突变（如RB1、TP53基因缺失）、放射性暴露、既往骨病（如佩吉特病）等因素相关。青少年快速生长期骨骼细胞增殖活跃，可能增加恶变风险。
4、诊断方法
影像学检查包括X线显示“日光放射状”骨膜反应、MRI评估肿瘤范围，骨扫描检测转移灶。确诊需依靠病理活检，通过显微镜观察到恶性成骨细胞及肿瘤性骨样组织。
5、治疗方案
采用手术切除联合新辅助化疗的综合治疗。术前化疗可缩小肿瘤体积，保肢手术在彻底切除肿瘤的同时尽可能保留肢体功能，术后继续化疗可降低复发风险。对于无法手术或转移患者，可结合放疗、靶向治疗等。
若出现不明原因的骨痛或肿块，建议尽早就医排查。规范化的多学科诊疗模式可显著提高生存率，患者需定期复查监测复发及转移情况，治疗期间需注意营养支持和康复训练以改善生活质量。