滑膜肉瘤是一种较为罕见的软组织恶性肿瘤,起源于滑膜细胞或具有向滑膜分化潜能的间叶细胞。该肿瘤常见于关节、滑膜囊或腱鞘附近,多发生于青壮年人群,具有侵袭性强、易复发及转移的特点。
1、发病部位
滑膜肉瘤最常见于四肢大关节周围,如膝关节、髋关节附近,也可能出现在头颈部、躯干等部位。肿瘤通常表现为深部软组织内缓慢生长的肿块,早期可能无明显症状,随着体积增大可压迫周围神经、血管。
2、病理特征
肿瘤组织由梭形细胞和上皮样细胞构成,呈现双相分化特征。通过免疫组化检测可发现肿瘤细胞表达AE1/AE3、EMA等上皮性标志物,以及Vimentin等间叶性标志物,染色体易位t(X;18)是其特异性分子遗传学特征。
3、临床表现
患者常以局部无痛性肿块就诊,部分病例可能出现疼痛、关节活动受限。晚期肿瘤侵犯周围组织时可出现皮肤破溃、肢体麻木或运动功能障碍。约50%的病例会发生肺转移,骨、淋巴结转移也较常见。
4、诊断方法
MRI或CT检查可明确肿瘤位置及与周围结构的关系,穿刺活检或手术切除后进行病理学检查是确诊依据。需与纤维肉瘤、恶性周围神经鞘膜瘤等软组织肿瘤进行鉴别诊断。
5、治疗原则
手术广泛切除是主要治疗手段,必要时需截肢。术后需根据病理结果辅以放疗,化疗常用于晚期或转移病例。靶向治疗药物如帕唑帕尼可用于复发或转移患者,五年生存率约为50%-60%。
出现不明原因的软组织肿块应及时就诊,通过影像学检查和病理活检明确诊断。规范化的多学科治疗能有效改善预后,患者需定期复查胸部CT和原发部位影像,监测肿瘤复发及转移情况。