染色体异常目前一般无法完全治愈，但通过医学干预可以改善相关症状或预防并发症。染色体异常通常是先天性的遗传物质结构或数目改变，现有医疗手段尚无法从根源上修复异常的染色体。
染色体异常可分为数目异常和结构异常两种类型。数目异常如唐氏综合征是因21号染色体多了一条，结构异常包括缺失、重复、倒位等情况。这些异常会导致基因表达异常，进而影响器官发育和身体功能。现阶段治疗主要针对特定症状，如先天性心脏病患者可进行外科手术矫正，内分泌异常者可通过激素替代治疗维持生理功能。
对于有生育需求的夫妇，建议在孕前进行遗传咨询，通过第三代试管婴儿技术筛选正常胚胎。孕期可通过绒毛膜取样、羊水穿刺等产前诊断技术早期发现异常。日常生活中需定期进行生长发育评估，及时开展康复训练和特殊教育。虽然基因编辑技术尚处于研究阶段，但科学的健康管理能有效提升患者生存质量。