色盲通常属于隐性遗传，且主要为X连锁隐性遗传。该疾病与性别相关，男性发病率明显高于女性，女性多为携带者。色盲的遗传规律主要与X染色体上的基因突变有关。
男性仅需携带一个致病基因即可表现出色盲，因其只有一个X染色体。女性需要两个X染色体均携带致病基因才会患病，若只有一个异常X染色体则为携带者，自身视力正常但可能遗传给后代。这种遗传模式导致男性色盲患者数量约为女性的5-8倍。
红绿色盲的致病基因位于X染色体长臂28区，该基因编码的视锥细胞光敏蛋白异常会影响颜色辨识能力。蓝色盲属于常染色体显性遗传，但临床上较为罕见，约占总病例的0.005%。不同色盲类型对应的基因位点存在差异，需通过基因检测明确具体类型。
建议有家族史者在生育前进行遗传咨询，通过基因检测评估子代患病风险。孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断，但需注意相关操作风险。目前尚无治愈方法，但色觉矫正眼镜可帮助改善颜色分辨能力，使用时应选择正规医疗机构验配。