血卟啉病是一种因血红素合成途径中酶缺陷引起的代谢性疾病，主要特征为卟啉或其前体物质在体内异常蓄积。该病可分为急性肝性卟啉病和皮肤性卟啉病两大类，临床表现差异较大。
1、病因
该病主要由基因突变导致血红素合成相关酶活性降低，常见类型包括尿卟啉原脱羧酶缺陷（迟发性皮肤型）和卟胆原脱氨酶缺陷（急性间歇型）。约80%的迟发性皮肤型患者存在尿卟啉原脱羧酶活性不足，而急性发作常因药物、酒精、饥饿等诱因激发。
2、症状
急性型以剧烈腹痛、自主神经紊乱（如高血压、心动过速）及神经精神症状（癫痫、幻觉）为特征，严重者可出现呼吸肌麻痹。皮肤型主要表现为光敏性皮炎，暴露部位出现水疱、糜烂及瘢痕，部分患者伴有多毛症和色素沉着。尿液暴露阳光下呈葡萄酒色是该病特征性表现。
3、治疗方法
急性发作期需静脉输注血红素制剂（如血红素精氨酸）抑制δ-氨基酮戊酸合成酶活性，疼痛剧烈时使用普瑞巴林镇痛。皮肤型患者需严格防晒，反复放血疗法可减少铁沉积，口服羟氯喹可促进卟啉排泄。所有患者均应避免巴比妥类、磺胺类药物等诱因，保持规律饮食预防能量不足诱发发作。
日常需佩戴防紫外线眼镜及衣物，建立疾病警示卡以备急诊时快速识别。建议患者每3-6个月复查肝功能及肾功能，育龄期女性应在医生指导下规划妊娠。急性发作伴呼吸困难或意识障碍时，需立即至急诊科进行呼吸支持治疗。