基因突变导致的发育迟缓长大后能否正常，通常与基因突变的类型、干预时机及康复措施等因素有关。部分患儿通过早期干预可能接近正常水平，但严重突变可能遗留长期影响。
基因突变的严重程度直接影响预后。约30%的单基因突变可通过靶向治疗改善症状，比如苯丙酮尿症患儿坚持特殊饮食可正常发育。染色体微缺失等复杂突变常伴随多系统损伤，如天使综合征患儿存在运动、语言等多方面发育滞后。多数代谢性遗传病若在新生儿筛查期发现并及时干预，认知发育受影响较小。
早期干预的黄金期为0-3岁脑发育关键期。规范的康复训练可使70%发育迟缓儿童获得生活自理能力，其中20%能进入普通学校就读。针对不同领域迟缓需制定个性化方案，如语言训练每周不少于10小时，运动康复需配合物理治疗。3岁后开始干预者效果递减约40%。
家庭支持体系与持续康复同样重要。营造丰富的语言环境可使语言迟缓儿童词汇量提升50%，结构化教育能改善自闭症谱系患儿的社交能力。定期评估发育进程，每3-6个月调整康复计划，配合营养管理和并发症预防，有助于最大限度开发潜能。
建议在确诊后1个月内开始多学科联合干预，新生儿期发病者需在3个月内启动治疗。定期进行Gesell发育量表和韦氏智力测试等评估，重点关注大运动、精细动作、语言等能区的进步情况。通过医疗、教育、社区资源的整合支持，多数患儿可获得与其遗传背景相匹配的最佳发育结局。