马凡氏综合征的症状通常涉及骨骼、心血管、眼部等多个系统，主要表现为骨骼异常、心血管病变以及晶状体脱位等。该病属于遗传性结缔组织疾病，症状严重程度因人而异。
1、骨骼异常
患者常表现为身材高大、四肢细长，手指和脚趾呈蜘蛛样改变。关节韧带松弛可能导致关节过度伸展，脊柱侧凸或后凸畸形也较为常见。部分患者会出现胸廓畸形，如鸡胸或漏斗胸。这些骨骼特征可能在儿童期逐渐显现。
2、心血管病变
约60%-90%的患者存在主动脉根部扩张，这是最危险的并发症。主动脉壁中层弹性纤维减少可引发主动脉瘤或主动脉夹层，严重时可导致猝死。二尖瓣脱垂和心脏瓣膜反流也较常见，可能引起心悸、呼吸困难等症状。
3、眼部症状
约50%-80%的患者出现晶状体脱位，表现为视力下降或复视。高度近视、视网膜剥离风险增加，部分患者早期出现青光眼或白内障。眼科检查可见特征性的晶状体半脱位，多呈向上方移位。
若存在上述症状或家族史，建议尽早就诊心血管科、眼科进行超声心动图、裂隙灯检查等。定期监测主动脉直径，避免剧烈运动，必要时需通过药物控制血压或手术治疗。妊娠前应进行遗传咨询，降低后代患病风险。