染色体是存在于细胞核中的遗传物质载体，由DNA和蛋白质构成，主要携带生物体的遗传信息。其结构与功能在遗传和疾病发生中具有重要意义。
染色体由DNA双螺旋结构和组蛋白结合形成，平时呈松散状态。在细胞分裂时，DNA高度螺旋化形成棒状结构，便于遗传物质均等分配至子细胞。每条染色体包含两条染色单体，通过着丝粒连接，两端端粒结构可维持染色体稳定性。染色体通过DNA序列储存遗传信息，基因在其上呈线性排列。在生殖细胞形成过程中，同源染色体间发生交叉互换，产生基因重组，增加遗传多样性。不同物种染色体数目不同，人类体细胞含23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体。
染色体数目异常可能导致严重疾病。例如21三体综合征因多出一条21号染色体引发智力障碍，特纳综合征因X染色体缺失导致性发育异常。这类异常多源于生殖细胞分裂时染色体不分离，与环境因素或父母遗传有关。
染色体核型分析是检测数目和结构异常的常用方法，通过显微观察中期染色体进行配对分析。荧光原位杂交技术可识别微缺失，无创DNA产前检测技术通过母血筛查胎儿染色体异常。这些检查常用于不孕症、反复流产和产前诊断。
若存在家族遗传病史、生育障碍或孕期筛查异常，建议在医生指导下进行染色体检查。备孕夫妇可通过遗传咨询评估风险，孕期女性需按时完成唐氏筛查等产检项目，早发现异常有助于及时干预。