人类正常体细胞内的染色体共有23对，其中包括22对常染色体和1对性染色体。染色体数目及结构对维持正常生理功能具有重要意义，异常可能导致遗传疾病。以下从三个主要方面进行说明。
1.常染色体
人类有22对常染色体，编号为1-22号。每对染色体携带特定的遗传信息，控制身体发育、代谢功能等基础生命活动。例如7号染色体包含与囊性纤维化相关的基因，15号染色体异常可能引发普瑞德威利综合征。常染色体数目异常可能导致严重疾病，如21三体综合征（唐氏综合征）。
2.性染色体
第23对为性染色体，决定个体性别。正常女性为XX，男性为XY组合。X染色体携带超过1000个基因，涉及凝血功能、色觉等；Y染色体主要包含性别决定基因SRY。性染色体数目异常可能引发特纳综合征（45,X）或克氏综合征（47,XXY）等疾病。
3.数目异常
正常二倍体细胞含46条（23对）染色体。数目变异包括整倍体和非整倍体改变，如三倍体（69条）常见于自然流产胚胎，非整倍体如18三体（爱德华氏综合征）。这些异常多源于生殖细胞形成时的染色体不分离现象，高龄妊娠会增加发生风险。
备孕及妊娠期间建议进行染色体相关检查，如孕早期的NT筛查、中期的唐氏筛查以及羊水穿刺等产前诊断。若检测发现异常，应及时咨询遗传学专家，根据具体情况制定个体化的处理方案。保持健康生活方式，避免接触致畸物质，有助于降低染色体异常风险。