第一第二腮弓综合征是一种胚胎发育异常引起的先天性畸形，主要由于妊娠早期第一、第二鳃弓发育障碍导致。该综合征可累及面部多个结构，表现为耳部畸形、下颌骨发育不良及面部软组织异常等。
胚胎发育过程中，第一鳃弓形成下颌骨、颞骨及咀嚼肌，第二鳃弓则发育为舌骨上部、表情肌及部分中耳结构。当这两个鳃弓在妊娠4-8周发育受阻时，可能引发多部位畸形组合。典型表现包括患侧面部短小、耳廓形态异常如副耳或小耳畸形，约35%病例伴有外耳道闭锁。下颌骨升支和髁突发育不全可导致咬合紊乱，严重者可能出现颞下颌关节功能障碍。
这类畸形约60%为单侧发生，右侧受累较为常见。部分病例可能合并其他系统异常，如眼睑缺损、脊柱侧凸或心脏畸形，需进行全身系统评估。产前超声检查在妊娠中期可能发现颌面部不对称或耳廓形态异常，但确诊需出生后结合CT三维重建等影像学检查。
对于确诊患儿，建议在出生后6个月内接受多学科联合会诊。治疗通常分阶段进行，婴幼儿期以功能康复为主，学龄前期可开展颌骨牵引成骨术，青春期后面部轮廓修复手术能改善外观。需要定期随访至骨骼发育成熟，约70%患者经过系统治疗后能获得较好的面部对称性和咬合功能。