畸形胎儿是指在胚胎发育过程中，因遗传、环境、感染、药物影响、母体疾病等因素导致胎儿结构或功能异常的一种病理状态。这类异常可能涉及器官形态缺陷、染色体异常或代谢功能障碍等，通常会对胎儿的生存质量造成严重影响。
1.遗传因素
父母染色体异常或携带隐性遗传病基因可能导致胎儿畸形。例如，21-三体综合征（唐氏综合征）是由于胎儿多出一条21号染色体引起的智力障碍和特殊面容。部分单基因遗传病如先天性耳聋也可能通过基因突变传递给胎儿。
2.环境致畸因素
孕期接触放射线、有毒化学物质（如铅、汞）或高温环境可能干扰胎儿正常发育。例如，妊娠早期接受大剂量X线照射可能增加胎儿中枢神经系统畸形风险，某些有机溶剂暴露与唇腭裂发生相关。
3.病原体感染
TORCH感染（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等）可能穿透胎盘屏障引发胎儿畸形。如孕早期感染风疹病毒可能导致先天性心脏病、白内障和耳聋三联征。
4.药物影响
部分药物如抗癫痫药（丙戊酸钠）、某些抗生素等具有明确致畸性。这些药物可能干扰细胞分化或器官形成，尤其在妊娠前3个月器官发育关键期风险最高。
5.母体疾病
未控制的糖尿病、甲状腺功能亢进、苯丙酮尿症等代谢性疾病可能改变宫内环境。高血糖环境易导致胎儿神经管缺陷、巨大儿，而甲状腺激素异常可能影响胎儿脑发育。
孕妇应规范进行孕前检查及产前筛查，妊娠期避免接触致畸物质，合理补充叶酸等营养素。若超声检查发现胎儿结构异常，需及时进行遗传咨询和针对性诊断，根据医学建议采取相应干预措施。