马方综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，主要表现为骨骼、心血管和眼部系统的异常。该病由FBN1基因突变导致，影响全身结缔组织的结构和功能。
1.骨骼系统异常
患者常表现为身材瘦高、四肢细长（蜘蛛指）、胸廓畸形（鸡胸或漏斗胸）等特征。这些骨骼改变可能伴随关节过度活动或脊柱侧凸，影响日常活动能力。
2.心血管系统病变
主动脉根部扩张是最严重的并发症，可能引发主动脉夹层或破裂。二尖瓣脱垂、心脏瓣膜反流等也是常见表现，需通过超声心动图检查定期监测。
3.眼部系统损害
晶状体脱位是典型特征，可导致高度近视或散光。部分患者可能出现视网膜剥离、青光眼等严重并发症，需眼科专业治疗。
通过检测FBN1基因突变可明确诊断，结合典型临床表现和家族史分析。影像学检查如MRI、CT有助于评估全身器官受累程度。多学科综合管理包括β受体阻滞剂延缓主动脉扩张，心血管手术修复动脉瘤，骨科矫正骨骼畸形，以及眼科干预视力问题。定期监测和遗传咨询对改善预后至关重要。
患者应避免剧烈运动尤其是对抗性项目，建议每6-12个月进行心血管评估。有家族史者应进行遗传咨询，孕期女性需要加强心血管监测。早期诊断和系统治疗能显著降低心血管事件风险，提升生活质量。