唐氏综合征是一种由染色体异常引起的先天性遗传疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容及发育迟缓。该病通常因21号染色体多出一条导致，可能与遗传因素或孕期环境因素有关。
唐氏综合征又称21-三体综合征，是由于患者体细胞内多出一条21号染色体所致。其发生机制包括生殖细胞减数分裂时染色体不分离、受精卵早期分裂异常等。高龄产妇、遗传因素及孕期接触有害物质可能增加患病风险。典型特征包括眼距宽、鼻梁低平、伸舌等特殊面容。多数患者存在中重度智力低下，伴有肌张力减退和先天性心脏病（如室间隔缺损）。约50%患儿会出现听力损失、甲状腺功能减退等并发症，部分患者伴有消化道畸形。
产前可通过NT检查、无创DNA产前检测技术及羊水穿刺确诊。新生儿根据临床表现和染色体核型分析确诊。目前尚无根治方法，主要采取康复训练改善运动功能，特殊教育提升认知能力，手术矫正先天性心脏病等畸形，并需定期监测甲状腺功能。
孕期规范进行唐氏筛查对早期发现至关重要。患儿出生后需建立多学科诊疗方案，家长应积极配合康复治疗，同时关注心理健康。建议有家族史或高龄孕妇接受遗传咨询，通过科学备孕和规范产检降低生育风险。