唐氏综合征是一种由染色体异常引起的遗传性疾病。患者体内第21号染色体多出一条，导致身体和智力发育出现障碍，属于常见的出生缺陷之一。
唐氏综合征的发生主要与生殖细胞分裂时染色体不分离有关，使得胚胎携带三条21号染色体而非正常的两条。这种异常会影响多个器官系统的发育，典型表现包括特殊面容如眼距宽、鼻梁低平，智力障碍，肌张力低下以及先天性心脏病等结构畸形。该病可通过孕期血清学筛查、无创DNA产前检测技术或羊水穿刺术进行产前诊断，新生儿出生后结合临床表现和染色体核型分析确诊。部分患儿可能伴随甲状腺功能减退、视力听力异常或免疫系统异常等问题，需长期医学监测。
建议孕期女性按时进行规范的产前筛查和遗传咨询，尤其高龄孕妇更应重视相关检查。确诊家庭应在医生指导下制定个体化干预计划，包括早期康复训练、营养支持和并发症管理。社会支持与特殊教育能有效提升患儿生活质量，家长需保持积极心态并寻求专业帮助。