先天性巨结肠患儿的主要症状包括胎便排出延迟、腹胀、呕吐、便秘以及发育迟缓等。这些症状多与肠道神经节细胞缺失导致的肠梗阻有关，需及时就医明确诊断。
1.胎便排出延迟
正常新生儿通常在出生后24小时内排出胎便，而先天性巨结肠患儿由于远端肠管持续痉挛狭窄，胎便无法顺利排出，常延迟至48小时以上。部分患儿可能需通过灌肠或肛门指检刺激才能排出。
2.腹胀
肠道内容物淤积在病变肠段近端，导致腹部明显膨隆。腹胀可能逐渐加重，腹部皮肤发亮并可见肠型，触诊时可触及质硬的粪块。部分患儿会因腹压增高出现呼吸困难。
3.呕吐
随着病情进展，患儿可能出现胆汁性呕吐。这是由于肠梗阻导致消化液反流，呕吐物多为黄绿色液体。严重时可能因呕吐频繁引发脱水或电解质紊乱。
4.便秘
患儿自主排便困难，常表现为数日无自主排便，需依赖开塞露或灌肠辅助排便。长期便秘会导致近端结肠代偿性扩张，形成典型的巨结肠改变。
5.发育迟缓
由于长期消化吸收功能障碍，患儿可能出现体重不增、营养不良等情况。严重时会影响身长发育，并伴有贫血、低蛋白血症等并发症。
若新生儿出现上述症状，应及时到小儿外科就诊。医生可能通过肛门指检、钡剂灌肠造影或直肠活检等检查明确诊断。确诊后需根据病变肠段长度选择手术治疗，术后需定期随访评估排便功能恢复情况。