唐氏筛查检查是孕期用于评估胎儿患唐氏综合征风险的一种产前筛查手段。该检查通过分析孕妇血液中的生化指标，结合超声检测结果和孕妇年龄等因素，综合判断胎儿是否存在染色体异常的可能性。
唐氏筛查通常在孕早期和孕中期分阶段进行。孕早期筛查多在11-13周+6天期间开展，通过检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-hCG水平，结合胎儿颈项透明层（NT）厚度测量值进行评估。孕中期筛查多在15-20周实施，主要检测甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）和绒毛膜促性腺激素（hCG）等血清标志物。医疗机构会根据检测结果计算风险值，将风险等级分为低风险、临界风险和高风险三种情况。
建议孕妇在孕12周建立围产保健档案时，由产科医师根据个体情况制定筛查方案。若筛查结果显示高风险，需通过羊水穿刺等产前诊断技术进一步确认。需注意该检查属于概率评估而非确诊手段，存在一定的假阳性率和假阴性率，具体检测方法和参考标准可能因医疗机构有所差异，应严格遵循医嘱进行后续处理。