唐氏筛查是孕期用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常风险的产前筛查方法。这项检查通过分析孕妇血液中的生化指标并结合超声检查结果，帮助判断胎儿是否存在遗传缺陷的可能性。
唐氏筛查通常分为孕早期和孕中期两个阶段。孕早期筛查多在妊娠11-13周进行，通过检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG水平，结合胎儿颈项透明层厚度超声测量值综合评估。孕中期筛查多在15-20周开展，主要检测母体血清中的甲胎蛋白、游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素等指标。筛查结果会显示胎儿患病风险值，若提示高风险，需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺等诊断技术确认。
建议所有孕妇在孕12周建卡时向产科医生咨询筛查方案。对于35岁以上高龄孕妇、有异常妊娠史或家族遗传病史的群体，更应重视此项检查。若筛查结果显示高风险，不必过度焦虑，应及时进行遗传咨询并根据医生建议选择后续诊断措施，同时保持规律产检以确保母婴健康。