染色体异常通常指染色体结构或数目发生改变，可能导致发育异常或遗传性疾病。常见的类型包括染色体结构异常、数目异常以及嵌合体异常等，具体需通过医学检查明确。
1、染色体结构异常
染色体结构异常包括缺失、重复、倒位、易位等类型。例如，染色体某一部分断裂后丢失会导致遗传物质减少，可能引起智力障碍或器官发育缺陷。易位则是指不同染色体之间发生片段交换，若未丢失遗传物质可能不表现症状，但可能影响后代健康。
2、染色体数目异常
正常人类体细胞含有46条染色体，数目异常可分为整倍体和非整倍体。非整倍体异常如21三体（唐氏综合征）、18三体等，通常因减数分裂时染色体不分离导致。整倍体异常如三倍体胎儿多无法存活，可能引发自然流产。
3、嵌合体异常
指个体体内存在两种或以上染色体不同的细胞系，例如部分细胞为正常46条染色体，另一部分为47条。这种情况可能因受精卵早期分裂错误导致，临床表现因异常细胞比例而异，可能出现皮肤色素差异或轻度发育迟缓。
若孕期检测提示染色体异常风险，建议在医生指导下进行羊水穿刺等产前诊断。对于已确诊的染色体异常患者，可通过遗传咨询评估生育风险，必要时选择辅助生殖技术降低子代患病概率。日常需定期随访，监测相关并发症。