第三代试管婴儿在医学上称为胚胎植入前遗传学检测技术，主要是在胚胎移植前对遗传物质进行分析，筛选健康胚胎进行植入。其核心特点包括遗传学检测技术、针对性适应症以及临床优势。
1、遗传学检测技术
该技术主要分为PGT-A、PGT-M和PGT-SR三类。PGT-A用于筛查胚胎染色体数目异常，可检测唐氏综合征等疾病；PGT-M针对单基因遗传病如地中海贫血、囊性纤维化等进行基因突变位点分析；PGT-SR则用于染色体结构异常携带者，如平衡易位导致的反复流产。检测方法包括胚胎滋养层细胞活检和二代测序技术。
2、针对性适应症
主要适用于染色体异常夫妻，如罗氏易位携带者；单基因病家族史人群，如血友病、遗传性耳聋等；反复流产或植入失败患者，特别是染色体异常导致的妊娠丢失；高龄产妇（≥38岁）卵子染色体异常风险增高的情况。该技术也应用于HLA配型需求家庭，为患病同胞提供脐血干细胞来源。
3、临床优势体现
与传统试管婴儿相比，可降低70%的流产率，将临床妊娠率提升至65%-70%。能有效阻断200余种单基因病垂直传播，避免产前诊断后终止妊娠的伦理困境。对于平衡易位携带者，可将活产率从20%提升至60%-70%。该技术还可实现性别相关遗传病的选择性移植。
需要特别说明的是，这项技术需严格遵循伦理规范，仅限医学用途。建议有需求的夫妇在生殖医学中心进行遗传咨询，通过家系分析、基因检测等医学评估后，由临床医生制定个性化方案。治疗过程涉及促排卵、胚胎培养、活检等环节，整体周期约2-3个月，存在约5%的误诊风险，后续仍需进行产前诊断确认。