原发性血小板增多症的确诊通常需要结合血常规检查、骨髓穿刺及活检、基因检测等方法综合分析。患者若存在血小板持续升高、脾肿大等症状，需及时就医明确诊断。
1、血常规检查
血常规是筛查血小板增多的基础检查，通过抽取静脉血分析血小板计数、形态及功能。原发性血小板增多症患者血小板计数常持续高于450×10⁹/L，同时需排除感染、缺铁等其他继发性因素。动态监测血小板变化有助于评估病情进展。
2、骨髓穿刺及活检
骨髓检查可观察巨核细胞增生情况，明确骨髓增殖程度。通过抽取骨髓液和取骨髓组织进行病理分析，能够发现巨核细胞数量显著增多且形态异常，这是区别于反应性血小板增多的关键依据。该检查还可排除白血病、骨髓纤维化等血液系统疾病。
3、基因检测
约50%-60%患者存在JAK2基因突变，部分可能伴CALR或MPL基因突变。通过PCR、基因测序等技术检测这些突变，可辅助确诊并与其他骨髓增殖性疾病鉴别。基因突变类型还与血栓风险分层、治疗选择密切相关。
确诊过程中需注意排除继发性血小板增多，如慢性炎症、肿瘤、脾切除术后等情况。建议患者选择血液专科进行系统评估，结合临床表现、实验室检查和基因特征综合判断。确诊后应定期监测血常规和血栓相关指标，在医生指导下制定个体化治疗方案。