家族性血小板增多症的确诊通常需要通过基因检测、血常规检查、骨髓穿刺检查、鉴别诊断以及家族史调查等方法综合判断。该病属于遗传性血液系统疾病，需结合临床表现和实验室检查结果进行诊断。
1、基因检测
基因检测是确诊家族性血小板增多症的关键方法。通过检测JAK2、CALR、MPL等基因突变，可明确是否存在与血小板异常增生相关的遗传学改变。部分患者可能存在其他罕见基因位点突变，需根据具体情况进行针对性筛查。
2、血常规检查
持续性血小板计数增高是重要诊断依据。患者血小板水平通常超过450×10^9/L，且排除继发性因素后仍持续升高。血涂片检查可观察血小板形态是否正常，部分患者可能伴随白细胞或红细胞参数异常。
3、骨髓穿刺检查
骨髓细胞学检查能评估巨核细胞增生情况，典型表现为巨核细胞数量增多且形态正常。骨髓活检还可排除其他骨髓增殖性肿瘤，如原发性血小板增多症或真性红细胞增多症。
4、鉴别诊断
需排除感染、炎症、缺铁性贫血、恶性肿瘤等继发性血小板增多症。需结合C反应蛋白、铁代谢指标、影像学检查等辅助判断，同时与其他遗传性血液疾病进行区分。
5、家族史调查
详细询问三代以内直系亲属是否有血小板增多病史，约60%以上患者存在阳性家族史。对于疑似病例建议开展家系成员的血常规筛查和基因检测。
若出现血小板持续升高或血栓形成倾向，应及时到血液科就诊。诊断过程中需严格遵循临床指南，避免漏诊或误诊，治疗方案需在专业医生指导下制定。