血小板增多症通常需要进行血常规检查、骨髓穿刺和基因检测等检查来明确诊断。具体检查项目需根据患者个体情况由医生综合判断。
1、血常规检查
血常规是初步筛查血小板数量的重要手段，通过静脉采血可快速检测血小板计数是否超过450×10^9/L。该检查还能观察红细胞、白细胞等其他血细胞参数，帮助判断是否存在感染、贫血等伴随情况，部分仪器可提示血小板体积分布宽度等形态学指标。
2、骨髓穿刺检查
骨髓穿刺是确诊原发性血小板增多症的关键检查，通过髂骨或胸骨穿刺获取骨髓液。病理学检查可评估巨核细胞增生情况，排除真性红细胞增多症、骨髓纤维化等骨髓增殖性肿瘤，同时进行骨髓活检能更全面观察骨髓组织结构变化。
3、基因检测
JAK2、CALR、MPL等基因突变检测有助于鉴别原发性与继发性血小板增多症。约50-60%的原发性血小板增多症患者存在JAK2V617F突变，新一代测序技术还能发现其他罕见基因变异，为靶向治疗提供依据。
出现血小板持续升高时，建议及时到血液科就诊。除上述检查外，可能需要完善凝血功能、炎症指标、肝脾超声检查等辅助检查。确诊后需定期监测血小板计数，避免剧烈运动和外伤，保持清淡饮食并遵医嘱规范治疗。