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无创DNA能准确筛查18号染色体三体吗

耿敬华 妇产科 副主任医师

濮阳惠民医院 三甲

无创DNA检测一般可以较为准确地筛查18号染色体三体,但需结合其他检查综合判断。该检测主要针对21三体、18三体和13三体综合征,属于产前筛查手段,不能作为最终诊断依据。

无创DNA通过分析母体血液中的胎儿游离DNA进行筛查,对18号染色体三体的检测准确性较高。检测技术主要基于高通量测序,能够识别染色体数量异常。当胎儿存在18三体时,其DNA在母血中的浓度变化可被有效捕捉。但筛查结果可能受母体体重、孕周等因素影响,存在约1%的假阳性率。若检测显示高风险,需通过羊水穿刺等产前诊断技术进行染色体核型分析验证。

建议孕妇在孕12-22周进行无创DNA检测,最佳检测时间为12-16孕周。检测前应完善超声检查确认孕周及胎儿情况。若筛查结果异常,需及时前往产前诊断中心就诊,在医生指导下选择绒毛膜取样、羊膜腔穿刺等确诊手段,避免因筛查结果误差影响妊娠决策。

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