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家族遗传性肿瘤如何提前预防?

陶思 肿瘤科 副主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

家族遗传性肿瘤的常见的预防方式包括基因筛查、定期医学监测、生活方式干预、预防性手术切除等,具体方案需根据遗传性肿瘤类型制定。

1、基因筛查

存在乳腺癌、卵巢癌(BRCA基因突变)或林奇综合征(错配修复基因突变)家族史的人群,建议通过遗传咨询进行基因检测。明确携带致病基因突变者,可针对性制定监测计划,例如BRCA1突变女性需从25岁起每年接受乳腺MRI联合钼靶检查。

2、定期医学监测

结直肠癌高危人群每1-3年需进行肠镜检查,胃癌高风险者建议定期胃镜筛查。甲状腺髓样癌家族史者需监测降钙素和癌胚抗原指标。所有遗传性肿瘤综合征携带者都应按照国际指南进行特定部位的影像学检查。

3、生活方式干预

保持BMI指数18.5-23.9,每周进行150分钟中等强度运动,限制红肉摄入量至每周500克以内。严格戒烟并避免二手烟,酒精摄入量每日不超过15克。注意防晒以减少黑色素瘤风险,避免腌制类食品预防消化道肿瘤。

4、预防性手术切除

BRCA突变携带者在完成生育后,可考虑预防性双侧乳腺切除(可使乳腺癌风险降低90%),或预防性输卵管卵巢切除(降低卵巢癌风险80%)。家族性腺瘤性息肉病患者通常建议在20岁前进行全结肠切除。

携带遗传性肿瘤基因突变者应建立专属健康档案,建议每半年到专科肿瘤中心随访。日常生活中要避免辐射暴露和化学致癌物接触,注意保持心理状态稳定。预防性措施的实施需要多学科团队评估,不可自行决定手术或用药方案。

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