自闭症的发生与遗传因素有一定相关性，但同时也可能与环境因素共同作用。目前研究认为，该疾病的病因涉及基因变异、孕期环境暴露等多方面因素，并非单一因素导致。
遗传因素在自闭症发病中占据重要地位。部分病例与基因突变有关，如SHANK3、NLGN3等基因的异常可能影响神经元突触功能。此外，某些染色体异常（如15号染色体重复）也可能增加患病风险。有研究显示，若家族中有自闭症患者，其他成员患病概率会有所升高。
环境因素同样可能参与疾病发生。孕期感染、接触某些药物或化学物质、缺氧等不良因素，可能干扰胎儿神经系统发育。有数据显示，高龄父母生育或早产儿中自闭症发生率相对较高，但具体机制尚未完全明确。
若家族中有自闭症病史，建议孕前进行遗传咨询。对于已确诊患儿，早期开展行为干预和康复训练至关重要。需要注意的是，每个患者的病因可能存在差异，建议在专业医生指导下制定个体化诊疗方案，定期评估发育状况。