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先天性白内障由什么原因导致

王安安 眼科 副主任医师

南昌大学附属眼科医院 三甲

先天性白内障的发生可能与遗传因素、孕期感染、代谢异常等原因有关。该疾病通常在出生时或出生后早期出现,需要及时就医明确具体病因。

1、遗传因素

部分先天性白内障与遗传基因突变有关,如常染色体显性或隐性遗传。父母携带相关致病基因时,可能通过显性遗传直接传递给孩子,或双方隐性基因结合导致后代发病。这类患儿可能合并其他眼部发育异常,需通过基因检测明确突变位点。

2、孕期感染

妊娠期前3个月感染风疹病毒是常见诱因,病毒可通过胎盘屏障影响胎儿晶状体发育。此外,水痘-带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫等病原体感染也可能干扰晶体上皮细胞分化,造成胎儿晶状体纤维排列紊乱,形成点状、核性白内障。

3、代谢异常

新生儿半乳糖血症患者因缺乏半乳糖激酶,半乳糖代谢产物堆积在晶状体导致混浊。糖尿病孕妇的高血糖状态可能改变胎儿晶状体渗透压,诱发先天性白内障。这类患儿常伴随生长发育迟缓等全身症状。

孕妇应注意孕早期避免病毒感染和电离辐射,按时进行TORCH筛查。有家族史者建议孕前进行遗传咨询,必要时通过胚胎植入前遗传学诊断技术阻断致病基因传递。确诊患儿应根据混浊程度选择白内障吸除术联合人工晶体植入,术后需持续进行屈光矫正和弱视训练。

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