染色体异常患者能否正常生育通常与异常的类型和严重程度有关。部分患者可能自然受孕但存在生育风险，部分可能需要医学干预，而某些严重异常可能无法生育。具体情况需通过专业遗传学评估确定。
1、染色体结构异常
染色体结构异常包括易位、倒位、缺失等，其中平衡易位较为常见。此类患者通常可以自然受孕，但流产、胎儿畸形风险显著增加。例如罗氏易位携带者生育正常胚胎的概率仅1/6。临床建议通过胚胎植入前遗传学检测技术筛选正常胚胎，以提高健康活产率。
2、染色体数目异常中的平衡易位
这类异常指染色体总数正常但存在位置互换，常见于13、14、15、21、22号染色体。携带者自身表型正常，但生育时易产生染色体不平衡配子。自然妊娠成功率约为30%-40%，每次妊娠均需进行羊水穿刺术等产前诊断，临床统计显示约60%此类患者最终选择辅助生殖技术。
3、染色体数目异常中的非整倍体
典型如21三体（唐氏综合征）、18三体等，患者通常存在严重发育障碍。女性唐氏综合征患者约30%具有生育能力，但子代异常概率高达50%；男性患者多伴有无精症。嵌合型患者需根据异常细胞比例评估生育可能性，通常建议绝育或严格避孕。
染色体异常患者计划生育时，应进行详细的遗传咨询和生殖风险评估。第三代试管婴儿技术可筛选正常胚胎，胚胎植入前遗传学诊断准确率达95%以上。妊娠后需常规进行绒毛取样、无创DNA产前检测技术及羊水穿刺术等系列产前诊断。建议在生殖医学中心和遗传专科医师指导下制定个体化生育方案，必要时可通过捐卵、捐精等辅助手段实现生育愿望。