大众养生网

怀孕期间如何预防蚕豆病遗传

冯翠平 妇产科 副主任医师

中日友好医院 三甲

蚕豆病是一种X染色体隐性遗传的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,预防其遗传主要需通过孕前遗传咨询、基因检测及产前诊断等方式。对于有家族史的孕妇,建议在医生指导下进行科学干预,可有效降低胎儿患病风险。

1、孕前遗传咨询

夫妻双方若有蚕豆病家族史,应在备孕前到遗传专科门诊进行咨询。医生会通过绘制家系图谱分析遗传风险,若女方为携带者或患者,需评估胎儿患病概率。咨询过程中需如实提供三代内亲属患病情况,便于制定针对性预防方案。

2、基因检测

准父母可通过外周血基因检测明确自身G6PD基因状态。该检测能准确判断是否携带致病基因突变,特别是对于女性携带者(杂合突变)的鉴别具有重要意义。检测结果可帮助预估子代患病概率,为后续生育决策提供依据。

3、产前诊断

确诊怀孕后,携带致病基因的孕妇需在孕10-13周进行绒毛膜取样,或孕16-22周进行羊水穿刺。通过获取胎儿细胞进行G6PD基因分析,能明确胎儿是否遗传缺陷基因。若检测显示男性胎儿为半合子突变,需由产科与遗传科医生共同评估后续处理方案。

需注意的是,即使采取预防措施仍不能完全避免遗传可能。孕期应避免接触萘丸、磺胺类药物等溶血诱发物,定期进行血常规监测。新生儿出生后需及时进行足底血筛查,确诊患儿应严格遵循蚕豆及相关食物禁忌,降低溶血发作风险。

推荐文章

推荐问答