超雄基因综合征是一种罕见的染色体异常疾病，通常指男性患者多出一条Y染色体，即核型为47，XYY。该病主要由于生殖细胞分裂时Y染色体未正常分离导致，可能引起生长发育异常、行为问题及生育能力影响等，具体表现存在个体差异。
1、病因
超雄基因综合征的病因是Y染色体非分离现象，即在精子形成过程中，Y染色体未能正常分离，导致子代继承两条Y染色体。这种情况属于随机发生的遗传变异，并非父母遗传所致，多数患者为散发病例。
2、临床表现
患者通常表现为身材高大，成年后身高常超过180cm。部分患者可能出现轻度智力发育迟缓、语言发育延迟或学习困难，约10%-20%的患者存在注意力缺陷、冲动行为等神经发育问题。多数患者性发育正常，但可能有精子生成减少的情况。
3、诊断方法
确诊需通过染色体核型分析，常用外周血淋巴细胞培养技术进行G显带染色体检查。对于产前疑似病例，可通过羊水穿刺或绒毛膜取样获取胎儿细胞进行检测，超声筛查无法直接诊断该疾病。
4、治疗干预
目前尚无特异性治疗方法，以对症支持为主。针对行为问题可采用行为矫正训练，存在注意力缺陷时可考虑心理教育干预。若出现生育障碍，成年后可借助辅助生殖技术解决。激素治疗仅用于极少数合并性腺功能低下者。
5、预后管理
绝大多数患者具有正常寿命和生活能力，约85%的患儿在规范干预下可完成正常学业。建议定期进行生长发育评估，每1-2年进行心理行为评估，青春期后需进行生育能力咨询。避免对患儿进行过度医疗化干预，注重社会适应能力培养。
该病确诊后建议到遗传专科进行咨询，通过遗传咨询帮助家庭正确认识疾病特征。对于已生育XYY患儿的家庭，再次生育的复发风险与普通人群相近，通常不需要进行产前诊断。患者成年后生育时，其子代染色体异常风险并不会显著增高。