鱼鳞病是一种与基因突变密切相关的遗传性皮肤疾病，其发病主要与FLG基因、STS基因及ABCA12基因等突变有关。这些基因缺陷会导致皮肤屏障功能异常或代谢障碍，从而引发皮肤干燥、脱屑等典型症状。
1.FLG基因突变
FLG基因负责编码丝聚蛋白，该蛋白是皮肤角质层的重要成分。当FLG基因发生突变时，丝聚蛋白合成减少，导致角质层结构松散、保水能力下降。患者皮肤出现细碎鳞屑，尤其在四肢伸侧更为明显，这种情况常见于寻常型鱼鳞病。
2.STS基因缺陷
位于X染色体上的STS基因突变会引起类固醇硫酸酯酶缺乏，导致胆固醇硫酸盐堆积。这种代谢异常会干扰角质层细胞正常脱落过程，形成大块褐色鳞屑，常见于X连锁隐性鱼鳞病。该类型具有交叉遗传特征，男性患者症状更显著。
3.ABCA12基因异常
ABCA12基因突变影响脂质转运蛋白功能，导致板层小体分泌障碍。这会引发角质细胞间脂质成分异常，形成铠甲样厚鳞覆盖全身皮肤，常见于板层状鱼鳞病等严重类型。此类突变多为常染色体隐性遗传，新生儿期即可出现胶样膜覆盖。
对于疑似遗传性鱼鳞病患者，建议进行基因检测明确突变类型。日常需加强皮肤保湿护理，使用含尿素、甘油等成分的润肤剂。重症患者可在医生指导下使用阿维A胶囊等系统治疗药物，新生儿胶样膜需在保温箱内进行专业皮肤护理。备孕家庭如有家族史应进行遗传咨询，必要时考虑产前诊断。