基因检测在肿瘤治疗中的意义主要包括指导靶向治疗选择、预测化疗药物敏感性、评估预后风险、筛查遗传性肿瘤以及监测复发转移等。通过分析肿瘤相关基因变异，可为个体化治疗方案的制定提供科学依据。
1、指导靶向治疗选择
基因检测能识别肿瘤细胞中EGFR、ALK、BRAF等特定驱动基因突变，帮助筛选适合使用对应靶向药的患者。例如EGFR敏感突变患者可选用吉非替尼片、奥希替尼片等酪氨酸激酶抑制剂，显著提高治疗效果。
2、预测化疗药物敏感性
检测ERCC1、TYMS等基因表达水平，可评估铂类药物、5-氟尿嘧啶等化疗方案的预期疗效。BRCA1/2基因突变患者对PARP抑制剂类药物敏感性较高，这些检测结果有助于避免无效化疗带来的毒副作用。
3、评估预后风险
TP53、KRAS等基因的特定突变状态与肿瘤侵袭性密切相关。检测这些生物标志物可预测疾病进展速度，为术后辅助治疗强度选择提供参考，如高风险患者可能需要更密集的随访方案。
4、筛查遗传性肿瘤
约5-10%的肿瘤具有遗传倾向。通过检测BRCA1、APC等易感基因，可识别林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病等遗传性肿瘤家族，指导患者及其亲属进行早期筛查和预防性干预。
5、监测复发转移
基于液体活检技术检测循环肿瘤DNA中的基因变异，能比影像学检查提前3-6个月发现微转移病灶。这种动态监测手段对治疗响应评估和复发预警具有重要价值。
进行基因检测前需由肿瘤专科医生评估适应症，根据具体病理类型选择检测套餐。检测结果解读应结合临床表现和影像学特征，部分罕见基因变异需通过多学科会诊确定临床意义。治疗过程中需注意基因表达可能存在时空异质性，必要时需重复检测以指导方案调整。