5p综合征的遗传概率与父母染色体是否异常有关，多数情况下该病属于偶发性染色体缺失，遗传概率较低。若父母一方携带染色体平衡易位，则子代的再发风险约为10%~15%，具体需结合染色体检查结果评估。
5p综合征又称猫叫综合征，主要由第5号染色体短臂部分缺失引起。大多数患者属于新发突变，即父母染色体结构正常，这种情况下再生育患儿的概率通常低于1%。但若父母存在染色体平衡易位等结构异常，尤其是涉及第5号染色体的易位，子代患病风险将显著升高至10%~15%。这种情况下缺失的染色体在遗传过程中可能发生不平衡传递。
该病的发生与孕期接触致畸物质、父母高龄等因素有一定关联。建议有生育需求的夫妇在孕前进行染色体核型分析，尤其是曾有异常妊娠史的夫妇。孕期需规范进行产前筛查，通过羊水穿刺等检测手段可早期识别胎儿染色体异常情况。