5p综合征又称为猫叫综合征，其早期症状主要表现为婴儿出生后出现高调猫叫样哭声、特殊面容及发育迟缓等问题。该病是染色体异常引起的遗传性疾病，典型症状通常在出生后即可被发现。
1、高调猫叫样哭声
患儿因喉部发育不良导致声带松弛，哭声呈现尖锐、高调的特点，类似猫叫，通常在出生后数周内最为明显，随年龄增长可能逐渐减弱，但部分患儿可持续至儿童期。
2、特殊面容
患儿可能出现小头畸形、眼距过宽、内眦赘皮、下颌短小等颅面部特征，部分伴随耳位低、鼻梁塌陷等异常，这些面容特征在新生儿期即可识别。
3、发育迟缓
运动发育如抬头、坐立、行走等里程碑明显延迟，语言能力低下，智力障碍程度多为中重度，部分患儿可能伴随癫痫发作。
若新生儿出现特征性哭声合并特殊面容，建议及时进行染色体微阵列分析或G显带核型检查以明确诊断。早期干预包括康复训练改善运动功能，言语治疗促进交流能力，并定期评估心脏、视力及听力状况。本病尚无根治方法，但多学科管理可提升患儿生活质量，家长需在儿科医生指导下制定个体化照护方案。