5p综合征又称猫叫综合征，其类型的准确诊断通常需要结合染色体核型分析、荧光原位杂交技术以及基因检测等方法，同时结合患儿的临床表现进行综合判断。
1、染色体核型分析
该方法属于初步筛查手段，主要通过显微镜观察染色体的数目和结构异常。若发现5号染色体短臂部分缺失，可提示存在5p综合征。但核型分析分辨率有限，可能无法发现微小缺失，需进一步检查。
2、荧光原位杂交技术
FISH技术利用特异性DNA探针标记5p区域，可检测出染色体微小缺失。该方法准确率较高，能明确缺失的具体位置和范围，有助于判断缺失类型是否为末端缺失或中间缺失。
3、基因检测
采用基因测序、微阵列比较基因组杂交（aCGH）或全基因组测序（WGS）等高分辨率技术，可精确定位缺失片段的基因信息。例如检测CTNND2基因是否缺失，这对评估患儿智力发育障碍程度有重要参考价值。
建议家长发现患儿出现特殊猫叫样哭声、小头畸形等症状时，尽早就诊遗传专科。医生会根据患儿体征选择适宜检测方案，必要时进行父母染色体检查以明确遗传方式。诊断过程中需注意与Angelman综合征、Prader-Willi综合征等染色体疾病相鉴别。