法布里病的早期常见表现包括周围神经痛、皮肤血管角质瘤、消化系统症状、角膜浑浊以及心血管异常等。这些症状可能因个体差异而表现不同，需结合具体检查明确诊断。
1、周围神经痛
患者常出现四肢末端灼烧样或针刺样疼痛，尤其在手掌和脚底更为明显。疼痛可能因温度变化、运动或疲劳诱发，持续时间数分钟至数天不等，儿童期即可出现。
2、皮肤血管角质瘤
表现为皮肤表面红黑色点状或斑块状皮疹，直径约1-3毫米，多分布于腰部、臀部、腹股沟等部位。这种特征性皮损由皮肤毛细血管扩张和角质层增厚形成，通常在青春期后逐渐显现。
3、消化系统症状
早期可能出现反复腹痛、腹泻、恶心等症状，约30%患者存在脂肪吸收不良。这些症状与自主神经受损导致胃肠动力异常相关，易被误诊为功能性胃肠病。
4、角膜浑浊
裂隙灯检查可见角膜旋涡状浑浊，由鞘糖脂沉积在角膜上皮细胞引起。多数患者视力不受明显影响，但可能出现畏光、视物模糊等不适。
5、心血管异常
早期可表现为心电图异常、左心室肥厚或二尖瓣脱垂，随年龄增长可能出现心律失常。约50%患者在30岁前出现心脏受累征象，需定期进行超声心动图监测。
若出现上述症状建议尽早就诊，通过α-半乳糖苷酶活性检测和GLA基因检测确诊。早期诊断后可通过酶替代疗法延缓疾病进展，日常需注意避免极端温度刺激，定期监测肾功能和心脏功能。治疗需在遗传代谢病专科医生指导下进行。